Bio-Chemisches Labor an der ETH Zürich, Hönggerberg September 2015 Foto: Vera Markus

Enga­ge­ment für Betrof­fe­ne von sel­te­nen Muskelkrankheiten

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Über 100 ver­schie­de­ne sel­te­ne Mus­kel­er­kran­kun­gen sind heu­te bekannt. Die Fon­da­ti­on Suis­se de Recher­che sur les mala­dies mus­cu­lai­res FSRMM för­dert For­schungs­pro­jek­te, von der Grund­la­gen­for­schung bis zur Ent­wick­lung neu­er Behand­lungs­me­tho­den. Um die Pro­jek­te finan­zie­ren zu kön­nen, ist die Stif­tung auf Spen­den­gel­der angewiesen.

«Das Inter­es­se für die Sti­pen­di­en der FSRMM war noch sie so gross wie in die­sem Jahr», schreibt Alain Pfulg, Prä­si­dent der Fon­da­ti­on Suis­se de Recher­che sur les mala­dies mus­cu­lai­res FSRMM zur Über­sicht 2022 über die geför­der­ten Pro­jek­te. Die Stif­tung för­dert die Erfor­schung mus­ku­lä­rer Erkran­kun­gen von Kin­dern und Erwach­se­nen. Vie­le die­ser Krank­hei­ten betref­fen nur weni­ge Men­schen und die Ent­wick­lung von Behand­lungs­me­tho­den und Medi­ka­men­ten ist wirt­schaft­lich wenig inter­es­sant. Ent­spre­chend wich­tig ist die För­der­tä­tig­keit von FSRMM. Die Stif­tung unter­stützt Pro­jek­te, die es anson­sten schwer hät­ten, finan­ziert zu wer­den. Seit der Grün­dung hat die Stif­tung 191 Pro­jek­te unter­stützt. 31 Mil­lio­nen Fran­ken sind so in die For­schung geflos­sen. Für das lau­fen­de Jahr erhielt die Stif­tung 23 Anträ­ge. Zehn aus­ge­wähl­te Pro­jek­te konn­te sie schliess­lich unterstützen. 

Bes­ser verstehen

Heu­te sind über 100 ver­schie­de­ne Krank­hei­ten bekannt, die zu Läh­mung und Schwund der Mus­ku­la­tur füh­ren. «FSRMM enga­giert sich, um neue Medi­ka­men­te und Behand­lungs­me­tho­den zu erfor­schen», sagt Raf­fa­el­la Will­mann von FSRMM. Für die For­schungs­för­de­rung hat die Stif­tung sechs Zie­le defi­niert. «Die­se rei­chen von der all­ge­mei­ne­ren Grund­la­gen­for­schung bis zu kon­kre­ten neu­en The­ra­pie­an­sät­zen», sagt sie. In der Grund­la­gen­for­schung för­dert FSRMM bspw. das Pro­jekt «Mus­cle-on-a-chip: ein Mikro­ska­la-Modell des Mus­kels». Die­ses wid­met sich der Erfor­schung des kran­ken Mus­kels bei Myo­pa­thien, d.h. sel­te­nen Mus­kel­er­kran­kun­gen: Ein Mus­kel ver­liert auf­grund gene­ti­scher Defek­te kon­ti­nu­ier­lich sei­ne Fähig­keit zur natür­li­chen Rege­ne­ra­ti­on. Schafft der Mus­kel die Rege­ne­ra­ti­on nicht mehr, ent­ste­hen Ver­här­tun­gen (Fibro­sen). Die­se schrän­ken die Funk­ti­on des Mus­kels ein, und auch eine effi­zi­en­te Lie­fe­rung von mög­li­chen geziel­ten The­ra­pien. «Mus­cle-on-a-chip: ein Mikro­ska­la-Modell des Mus­kels» erlaubt es, ver­schie­de­ne Pro­zes­se und Inter­ak­tio­nen im kran­ken Zustand des Mus­kels live zu unter­su­chen. «Die For­schungs­er­geb­nis­se sol­len schliess­lich dazu bei­tra­gen, The­ra­pien zu ent­wickeln, um die­se Ver­här­tun­gen zu ver­hin­dern und den Mus­kel­auf­bau zu för­dern», sagt Raf­fa­el­la Willmann.

Gut ver­netzt

Die Stif­tung ist breit ver­netzt. Sie enga­giert sich in ver­schie­de­nen Dach­ver­bän­den, wie das Ver­band Myo­suis­se, der sich für eine effi­zi­en­te Pati­en­ten­ver­sor­gung in den spe­zia­li­sier­ten uni­ver­si­tä­ren Zen­tren ein­setzt, und das Euro­pean Neu­ro­mus­cu­lar Cen­ter, der seit 30 Jah­ren die For­schung durch die Finan­zie­rung von Exper­ten­work­shops vor­an­treibt. Und ein hoch­ka­rä­tig besetz­ter Bei­rat ent­schei­det über die geför­der­ten Pro­jek­te. Damit der wis­sen­schaft­li­che Nach­wuchs für das The­ma inter­es­siert wird legt FSRMM einen Fokus ihrer För­der­tä­tig­keit auf Nachwuchswissenschaftler:innen. «Dank unse­rer Sti­pen­di­en kön­nen sie eigen­stän­di­ge Publi­ka­tio­nen sam­meln», sagt Raf­fa­el­la Will­mann von FSRMM und fügt an, «so kön­nen sie sich dann für eine För­der­pro­fes­sur bewer­ben und hof­fent­lich die näch­ste Genera­ti­on enga­gier­ten Mus­kel­for­scher bil­den.» Unter den zehn in die­sem Jahr aus­ge­wählt Pro­jek­ten wur­den zwei von Nachwuchswissenschaftler:innen eingereicht.

Per­sön­li­ches Engagement

Wie wich­tig die­se Arbei­ten für die Betrof­fe­nen sind weiss der Grün­der der Stif­tung Jac­ques Rognon aus eige­ner Erfah­rung. 1982 erfuh­ren sei­ne Frau Moni­que Rognon und er, dass ihre bei­den Kin­der an Myo­pa­thie lei­den. Sie wuss­ten nichts über die Krank­heit und Infor­ma­tio­nen war nur schwer zu erhal­ten. Dar­aus ent­stand der Drang, etwas zu tun. Jac­ques Rognon ver­füg­te nicht über die eige­nen Mit­tel, um eine För­der­stif­tung zu finan­zie­ren. Aber er hat­te ein Netz­werk, um die Men­schen zu mobi­li­sie­ren und Spen­den zu gene­rie­ren. Schliess­lich wur­de die Stif­tung 1985 gegrün­det. Um die Pro­jek­te zu för­dern ist sie auf Spen­den angewiesen. 

Fon­da­ti­on Suis­se de Recher­che sur les mala­dies mus­cu­lai­res FSRMM

Die Stif­tung FSRMM befasst sich mit den wis­sen­schaft­li­chen Aspek­ten von Mus­kel­er­kran­kun­gen (Myo­pa­thien) bei Kin­dern und Erwach­se­nen. Sie ver­folgt das Ziel, in der Schweiz die wis­sen­schaft­li­che For­schung auf dem Gebiet der Mus­kel­krank­hei­ten zu för­dern. Zu die­sem Zweck ver­gibt sie vor allem Sti­pen­di­en an For­scher, die auf die­sem Gebiet arbei­ten. Ergän­zend kann sie die wis­sen­schaft­li­che Tätig­keit durch ande­re geeig­ne­te Mit­tel mate­ri­ell för­dern. Die Stif­tung unter­stützt die von den Grün­der­ver­bän­den ver­folg­ten Zie­le. Sie koor­di­niert ihre För­der­tä­tig­keit mit aus­län­di­schen Orga­ni­sa­tio­nen, die das glei­che Ziel verfolgen.

Das Spen­den­ma­ga­zin von StiftungSchweiz rich­tet sich an Spen­de­rin­nen und Spen­der. Es infor­miert über aktu­el­le Pro­jek­te, Trends im Spen­den­markt und gibt Tipps, die das digi­ta­le Spen­den ein­fa­cher machen. Jede zwei­te Woche erscheint ergän­zend der «Do Good» Spen­den-News­let­ter.